最简单的方法是检查血清铁铁蛋白(和其他铁指标)。 如果低缺铁是肯定的, 可以补铁后复查。 如果不低, 可进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果是孕妇, 这两类检查应同时进行。
血常规两者表现相似, 但有细微的差别, 虽然这些差别不足以作出诊断。 如果患者的血常规结果曾经正常过, 但现在显示小细胞低色素贫血, 几乎肯定是缺铁造成。 注意这不是说一定不是地贫, 只是说地贫不是造成贫血的原因。 缺铁和地贫并不是对立的, 两者可同时出现, 所以即使诊断出其中一个, 也不能排除另一个同时存在的可能。
“地中海贫血”带有地域性和遗传性,其症状与缺铁性贫血相似。缺铁性贫血致病原因清楚,是由于人体内缺少三价铁元素造成的。只要补充三价铁元素就可以康复。地中海贫血致病原因不明,但上世纪60年代新加坡地中海贫血案例有所启发。当时新加坡有很多人患有地贫,新加坡是一个人口不多的小国家,有致使国家人口下降的危险。新加坡政府颁布法令,在所有食品里添加叶酸,因此使疫情有了根本好转。
地中海贫血与缺铁性贫血均属于小细胞低色素贫血。地中海贫血主要为遗传性疾病,大多数患者家属均有贫血症状或地中海贫血病史。缺铁性贫血主要是由饮食、生理需求量增加或其它诱因导致的贫血。
前者是遗传性疾病,后者是缺铁引起的。