神经纤维瘤是一种较常见的遗传疾病，在人群中的发病率大约是1/3000-1/2500，所以估计在中国就有30万患者。这是外显率很高的常染色体显性遗传病。在已有的患者中，大约一半是经家族遗传的，有明确的家族史；其余的患者没有家族遗传史，但疾病的根源在于基因突变，并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响，除了最常见的皮肤神经纤维瘤（您指的身上的、头上的肿块），还伴有褐色的咖啡牛奶斑，以及骨骼、眼部等多个系统或器官的潜在异常。
