我小侄子今年才3个月大,做染色体检查后,得出3号染色体短臂末端增加一段未知来源

2025-12-16 13:19:42
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回答1:

3号号染色体短臂末端增加一段未知来源的染色体,具体对孩子有什么影响,影响的程度,要看这段染色体来源,一般这种染色体大片段的重复,主要的表现会有智力障碍,发育迟缓,先天畸形等。我们诊断过两兄妹,这个位置也是多了一段,是来源2号长臂的, 兄妹都智力障碍,面容畸形,姐姐有眼颤,小手指先天侧弯。 所以进行CGH芯片检测以明确这段未知染色体的来源以及明确这段染色体的精确区域大小,另外父母也要进行染色体核型分析,可能父母是平衡易位。